Što je talasemija

Talasemija je genetska bolest koja utječe na krv i sposobnost tijela da proizvede zdravu crvenu krvna zrnca. To je uobičajena vrsta anemije, a njezini simptomi variraju od blage do teške. Kako bolest postaje sve teža, veća je mogućnost ozbiljnih zdravstvenih problema.

Talasemija je grupa krvnih bolesti uzrokovanih poremećajima u funkcioniranju hemoglobina, proteinu u eritrocitima koji prenosi kisik. Ova bolest se obično prenosi genetski i može biti blaga ili teška.

Što je talasemija?

Talasemija je skupina genetskih bolesti koje su povezane s abnormalnom proizvodnjom hemoglobina. Hemoglobin je tvar koja prenosi kisik iz pluća do stanica u tijelu. Kada bolesnik ima talasemiju, postoje promjene u hemoglobinu, a to dovodi do mijenjanja oblika crvenih krvnih zrnaca i ograničavanja njihove sposobnosti da transportiraju kisik. Talasemija se dijeli na dva glavna tipa: alfa talasemiju i beta talasemiju. Alfa talasemija se odnosi na genske poremećaje koji utječu na proizvodnju alfa-globina, a beta-talasemija utječe na proizvodnju beta-globina. Ove dvije vrste genskih poremećaja mogu biti uzrokovane jednom mutacijom ili višestrukim mutacijama gena. Talasemija se može prenositi sa roditelja na dijete i može biti otkrivena testovima krvi ili prenatalnim testovima.

Simptomi talasemije

Simptomi talasemije mogu varirati od blagih do teških, ovisno o vrsti i stupnju oboljenja. Blagi simptomi uključuju slabost, umornost i blago zadebljanje zidova vena i arterija (zarastanje). Teži oblici bolesti mogu uključivati ​​anemiju (smanjen broj crvenih krvnih stanica), oticanje lica i ekstremiteta (otok), razvoj čireva na koži, infekcije dišnog sustava, tešku anksioznost zbog nedostatka kisika i srčane probleme. U slučajevima ekstremne intenziteta simptomi mogu biti fatalni.

Liječenje talasemije

Liječenje talasemije može varirati prema vrsti bolesti i stupnju intenziteta simptoma. U nekim slučajevima ljudima s blagim simptomima ne možda ne treba lijekovi ili tretman; međutim, u složeniji oblici ljudima bi se mogli propisati lijekovi ili transfuzija krvi za poboljšanje nedostatka hemoglobina. Kao dodatna terapija pacijentima s teškom anemiom možda bi se trebao propisati poseban oblik vitamina B12 zvan cilobalamin za pomoć pri proizvodnji crvenih krvnih stanica. Osim toga, transplantacija koštane srži postala je uspješna metoda liječenja većine vrsta talasemija.

Talaseamija predstavlja skupin genetskih bolesti koja utječu na normalnu proizvodnju hemoglobina i transport kisika unutar tkiva tela. Simptomi su različiti od blage anemićne štetne reakcije do fatalnih posljedica; međutim postoji niz terapiji dostupnih pacientima s ovom bolešćiu – od preporuka promene životnih navika do transfuziji krvi i transplantaciji koštane srži..

Talasemija

Talasemija je skupina nasljednih bolesti krvi u kojoj postoji abnormalna sinteza hemoglobina. Postoje dvije glavne vrste talasemije, α-talasemija i β-talasemija. α-talasemija se odnosi na nedostatak ili neispravnost hemoglobina podskupine alfa, dok se β-talasemija odnosi na nedostatak ili neispravnost hemoglobina podskupine beta. Osobe oboljele od talasemije mogu imati simptome različitih stupnjeva ozbiljnosti, uključujući anemiju, povećanje jetre i slezene, poteškoće u disanju i infekcije dišnih puteva.

Postoje različite vrste talasemije s obzirom na simptome i stupanj ozbiljnosti. Najčešća forma je β-talastemska anemija, koja može biti blaga ili teška. Blaža oblika β-talastemske anemije često se dijagnosticira tijekom djetinjstva ili adolescencije, a simptomi mogu uključivati ​​umoranost, slab apetit i blago povećanje jetre i slezene. U težim oblicima pojava simptoma može dovesti do anksioznosti i depresije kod bolesne osobe.

Također postoji α-talastemska anemija koja se može pojaviti kao teška ili blaga bolest. U blažim slučajevima opaženi su simptomi poput slabog apetita i umornosti, a u težim slučajevima mogu biti prisutni kardiovaskularni problemi, hepatosplenomegalija (povećana jetra i slezena) i visoki bilirubin u krvi. Također postoji HbH bolest koju čine posebni tipovi talastemske anemije zbog abnormalnog sastava hemoglobina u eritrocitima. Simptomi HbH bolesti su slabi apetiti, gubitak kilograma, zatajenje bubrega i srce, ekstracelularna hemoliza (unutarnji gubitak eritrocita).

Također postoje druge vrste talastemskih bolesti poput trahealne talastemske anemije (TAA), trombotske talastemske anamneze (TGA) i trahealne talastemske anamneze s ekscesivnom hemosiderozom (THALASEX). Simptomi TAA-a su sklonost prehladi, oticanje lica te niska razina crvenih krvnih zrnaca u tkivima lica. TGA se manifestira groznicom uslijed infekcije dišnih puteva tromboembolizmom plućne arterijske cirkulacije (PEPC) s arteriosklerozom plućnih arterija. THALASEX je hiperhema gelozna bolest koja karakterizira akutnu hipokromnu mikrocitozu (mala eritrocita) s visokim sadržajem željeza u organizmu.

U svakoj od navedenih vrsta talasemi moraju se poštivati preporuke liječnika o upravljanju terapiji da bi se osiguralo da pacijent ostane zdrav što duže vrijeme

Dijagnosticiranje talasemije

Talasemija je genetska bolest koja se prenosi s jednog roditelja na dijete. Dijagnosticiranje talasemije obavlja se na temelju pregleda krvi, molecularne analize i genetskih testova. Uobičajeni krvni testovi koji se obično uzimaju za dijagnosticiranje talasemije uključuju hemoglobin, hematokrit, eritrocite i retikulocite. Hemoglobin je protein u krvi koji transportira kisik iz pluća u tkiva. Hematokrit je mjera volumena crvenih krvnih stanica u odnosu na ukupni volumen krvi. Eritrociti su crvene krvne stanice, a retikulociti su njihovi nediferencirani oblici.

Molekularna analiza provodi se pomoću PCR-a (polimerazna lančana reakcija) da bi se identificirali genetski markeri vezani uz talasemiju. Ovi markeri obuhvaćaju mutacije beta-globina i alfa-globina hemoglobina, što može prouzrokovati različite tipove talasemija. Genetski testovi mogu otkriti mutacije hemoglobina i identificirati vrstu bolesti koja je prisutna.

Genetsko savjetovanje također može biti dostupno za parove s rizikom od prenošenja talasemije na dijete. Savjetnici će savjetovati parove o vjerojatnosti da će njihovo dijete imati bolest te će savjetovati o potrebnim testovima da bi se utvrdilo postoji li rizik od nasljeđivanja talasemije ili ne.

Kako se liječi talasemija?

Talasemija je genetska bolest koja pogađa krv i zahtijeva dugotrajno liječenje. Uobičajeni tretmani uključuju transfuziju krvi, lijekove i operaciju. Transfuzija krvi se obično koristi za smanjenje broja crvenih krvnih stanica i hemoglobina u pacijentovom tijelu. Lijekovi su dizajnirani da smanjuju simptome talasemije, uključujući anemiju i bolove u mišićima. Operacija može biti potrebna za uklanjanje ili odstranjivanje bubrega ili jetre, ako se pojave bilo kakve teške posljedice bolesti.

U nekim slučajevima, ljudi s talasemijom mogu imati potrebu za cjeloživotnom transfuzom krvi ili čak transplantacijom koštane srži. Ova vrsta operacije može biti potrebna za ljudske organizme da bi se postigla trajna remisija, ali rezultati transplantacija mogu varirati od osobe do osobe. Također postoje terapiji genetskog inženjerstva dostupni pacijentima s teškim oblicima talasemija. Ove terapije pomažu tako što mjenjaju genetsku strukturu bolesnika s ciljem ispravljanja genetskih poremećaja i sprečavanja nastanka simptoma bolesti.

Postoji li prevencija talasemije?

Talasemija je nasljedna bolest koja se prenosi od roditelja na dijete. Nema specifičnog lijeka za talasemiju, ali postoje preventivne mjere koje se mogu poduzeti kako bi se smanjio rizik od obolijevanja od ove bolesti. Jedna od najvažnijih preventivnih mjera je pregled vršenje prije vjenčanja. U tom slučaju, oba buduća maženika bi trebali proći testiranje na talasemiju i izvijestiti o svojoj medicinskoj povijesti. Postoje i testovi prenatalne dijagnostike koji se mogu provesti tijekom trudnoće kako bi se utvrdilo postoji li u fetusu talasemička bolest. Druga preventivna mjera je da se roditelji osiguraju da će djeca dobiti potpuno zdravstveno osiguranje i redovno posjećivanje liječnika te obavljanje preventivnih pregleda.